Нове дослідження дає надію корейським дітям з розладом черепа

П'ятирічний Джи-ван фотографується перед ялинкою під час новорічної подорожі з родинами на острів Чеджу. [SEONG JUNG-EUN]

П'ятирічний хлопчик Джи-ван народився з синдромом Аперта, але отримав шанс вирости таким же здоровим, як і його однолітки, завдяки першим у Кореї стандартизованим даним щодо росту дитячого черепа.

Синдром Аперта — це рідкісне генетичне захворювання, при якому черепи та скелети ненормально прикріплені при народженні або в ранньому дитинстві.

Сон Чон Юн, 41 рік, мати Джі-вана, сказала, що почала хвилюватися про здоров'я свого сина під час вагітності після того, як подивилася документальний фільм про дитину з синдромом Аперта. Це спонукало її піти на пренатальну діагностику в університетську лікарню за місяць до пологів. Обидва батьки були підготовлені, і немовля отримав реконструктивну остеотомію, яка відокремила його зрощені пальці рук і ніг.

Однак головною проблемою був його череп.

Синдром перешкоджає нормальному розвитку мозку, оскільки череп уже зрощений, а мозок намагається збільшитися в розмірах. Якщо не лікувати, діти з розладом можуть мати асиметричне обличчя та відчувати когнітивні розлади та розлади зору. У гіршому випадку це може призвести до смерті.

Педіатричні пацієнти з синдромом Аперта зазвичай проходять кілька операцій для розширення черепа відповідно до розвитку мозку. Стандартизовані дані про форми та розміри черепа дітей за віком мають вирішальне значення для точного підбору черепа пацієнтів до потрібних розмірів для забезпечення безперешкодного розвитку мозку.

Однак у Кореї не було власних даних про здоров’я пацієнтів із краніосиностозом — передчасним закриттям черепа до повного росту мозку. Через низьку кількість пацієнтів дослідження в країні не проводилися. Методології хірургії з медичних підручників були незастосовні до корейських пацієнтів, оскільки вони були написані на основі даних інших рас.

Професор Кім Бьон Чжун виконує операцію з розширення черепа пацієнта-дітей 30 грудня 2024 року. [SEOUL NATIONAL UNIVERSITY HOSPITAL]

Професор Кім Бьон Чжун, який спеціалізується на пластичній хірургії в Лікарні Сеульського національного університету, розпочав своє дослідження, щоб отримати стандартизовані дані про ріст черепа у корейських дітей у 2022 році. Він також сформував когорту домашніх педіатричних пацієнтів із краніосиностозом.

Дослідницька група професора Кіма зібрала дані про здоров’я 1000 дітей віком від нуля до 10 років за допомогою Національного університету Кюнгпук, Національного університету Пусан, Національного університету Чонбук і Школи стоматології Сеульського національного університету.

Через три роки команда професора завершила роботу з уточнення стандартизованих даних черепа корейських дітей — перших у своєму роді в країні. Професор Кім сказав, що його команда створила пакет «безпрецедентних даних» про розвиток черепа у дітей, оскільки не було доступних даних про стан здоров’я, окрім окружності черепа.

Професор Кім сказав, що його команда виготовляє зразки черепних кісток за допомогою 3-D-принтера за день до операції та запускає симуляцію того, як надрізати та переміщати частини черепних кісток відповідно до стандартизованих даних.

Хоча один зразок черепа коштує понад 1 мільйон вон ($681), кошти вартістю 300 мільярдів вон, пожертвувані сім’єю покійного голови Samsung Лі Кун Хі, зменшили фінансовий тягар. Кім також зазначила, що фонд уможливив багатоінституційні медичні дослідження для дітей з рідкісними захворюваннями.

Загалом 14 педіатричних пацієнтів наразі стали бенефіціарами, включаючи Цзі-вана.

Сон, його мати, висловила нескінченну вдячність медичним зусиллям і фонду, додавши, що її син добре росте з нормальним зором і когнітивними здібностями і лише з невеликим відставанням у мовних здібностях.

РІ ЕСТЕР [[email protected]]